Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?
Что такое скрининг при беременности
Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.
Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.
Если беременной рекомендуется скрининг, письменно отказавшись от процедуры, всю ответственность за здоровье малыша женщина берет на себя.
На каком сроке делается первый скрининг
Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия. Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.
Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:
- достигшим 35 летнего возраста;
- не достигшим 18-летия;
- имеющим в роду генетические заболевания;
- пережившим до этого самопроизвольный аборт;
- родившим детей с генетическими расстройствами;
- заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
- зачавшим ребенка от родственника.
Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.
Что должен показать
Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.
Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:
- Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
- Плазменный белок (РАРР-А), значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.
Ультразвуковое обследование должно показать:
- как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
- какая беременность: многоплодная или одноплодная;
- соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
- длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
- наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
- толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
- состояние плаценты для исключения риска дисфункции.
| Диагностика | Сроки вынашивания | Показатели | Значение |
| Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят:
— через кожный покров; — трансвагинально. |
С 10 по 14 недели | Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода. | Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии. |
| Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость). | Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество. | ||
| Определение длины носовой кости. | Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна. | ||
| Ритмы сердечных сокращений. | 147-171 ударов за минуту. | ||
| Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода. | Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия. | ||
| Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл | С 10 по 13 неделю | Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. | Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности. |
| Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой. | Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными. |
Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.
Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.
Подготовка и проведение скрининга
Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.
- Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
- Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
- Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.
Результаты анализов получает врач или сама беременная.
Результаты и нормы исследования
Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.
Нормы содержания РАРР-А при первом скрининге
| Неделя беременности | РАРР-А, МЕ/л |
| 9 | 357-597 |
| 10 | 648-1030 |
| 11 | 1108-1674 |
| 12 | 1785-2562 |
| 13 | 2709-3692 |
Нормы ХГЧ при первом скрининге
| Неделя беременности | ХГЧ, нг/мл |
| 9 | 71-94 |
| 10 | 52-68 |
| 11 | 40-50 |
| 12 | 34-38 |
| 13 | 34-36 |
Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.
Показатели ультразвуковой диагностики
| Показатели/неделя вынашивания | Копчико-теменной размер, мм | Толщина воротникового пространства, мм | Бипариетальный размер, мм |
| 11 | 34-50 | 0,8-2,2 | 13-21 |
| 12 | 42-59 | 0,8-2,5 | 18-24 |
| 13 | 51-75 | 0,8-2,7 | 20-28 |
По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.
Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:
- хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
- дефекты развития нервной системы;
- пуповинную грыжу;
- возможное наличие синдрома Дауна;
- предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
- синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
- синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
- синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.
При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.
Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей
Когда начинать беспокоиться будущей маме
Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:
- у матерей, страдающих сахарным диабетом;
- у вынашивающих двойню;
- при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
- при внематочной беременности.
Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:
- ожирение будущей мамы;
- зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
- переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
- лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.
Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:
- замирание плода;
- патологии первичной формы нервной системы плода;
- высокая вероятность самопроизвольного аборта;
- риск преждевременного начала родов;
- резус-конфликт мамы и малыша.
Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.
Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.
